NIPT

NIPT är ett blodprov som analyserar arvsmassa från moderkakan i den gravidas blod och bedömer sannolikheten för vissa kromosomavvikelser. Träffsäkerheten är hög, men testet är fortfarande en screening och inte en diagnos. Reglerna för vem som erbjuds NIPT och vad det kostar skiljer sig åt mellan regionerna.

Under graviditeten läcker små mängder arvsmassa från moderkakan ut i den gravidas blodomlopp. NIPT bygger på att den arvsmassan går att sortera ut och räkna. Om det finns lite för mycket material från kromosom 21 jämfört med förväntat, talar det för en trisomi 21 hos fostret. Ett vanligt blodprov från armen räcker.

Vad kan NIPT visa och vad ligger utanför?

Analysen är inriktad på trisomi 21, 18 och 13. Många laboratorier erbjuder även könskromosomerna, alltså tillstånd som Turners och Klinefelters syndrom, och en del kommersiella paket lägger till fler tillstånd mot högre pris. Ju ovanligare ett tillstånd är, desto sämre blir dock testets förmåga att skilja verkliga fynd från falsklarm.

Utanför NIPT ligger allt annat. Testet ser inte hjärtfel, ryggmärgsbråck, njurmissbildningar eller läpp- och gomspalt, och det säger ingenting om hur ett barn kommer att må eller fungera. Det är därför NIPT normalt kombineras med ultraljud, som är det som tittar på fostrets anatomi.

Varför är ett negativt svar säkrare än ett positivt?

Här ligger det som förvirrar flest. NIPT är mycket bra på att hitta de graviditeter som har en trisomi, och nästan lika bra på att lämna resten ifred. Men eftersom trisomier är ovanliga blir en liten andel falsklarm ändå tillräckligt stor för att en meningsfull del av de positiva svaren ska vara felaktiga.

I praktiken betyder det två olika saker. Ett svar som säger att avvikelsen sannolikt inte finns kan du i regel förlita dig på. Ett svar som pekar på en avvikelse är ett skäl att gå vidare, inte ett besked. Bekräftelse kräver moderkaksprov eller fostervattenprov, där fostrets egna celler undersöks direkt.

En annan orsak till falsklarm är att det analyserade DNA:t kommer från moderkakan och inte från fostret. Ibland skiljer sig moderkakans kromosomer från fostrets, ett fenomen som kallas begränsad placentamosaicism.

Vad händer om provet inte ger något svar?

Det förekommer att analysen misslyckas, oftast för att andelen foster-DNA i blodet är för låg. Det är vanligare tidigt i graviditeten och vid högre kroppsvikt. Då erbjuds oftast ett nytt prov ett par veckor senare, och det andra försöket brukar lyckas.

Uteblivet svar är i sig ingen indikation på att något är fel, men det ska följas upp och inte bara läggas åt sidan.

Vem erbjuds NIPT av regionen?

Detta är den fråga där svaret ändras snabbast. Det vanligaste upplägget har varit att NIPT betalas av regionen först efter ett KUB-svar med förhöjd sannolikhet, ofta över kvoten 1 på 200. Flera regioner har vidgat detta till bestämda grupper, exempelvis från en viss ålder eller vid tidigare graviditet med kromosomavvikelse.

Samtidigt går utvecklingen mot NIPT som första screening för alla gravida. Enstaka regioner har redan gått hela vägen, andra inför det stegvis. Uppgifter du hittar i äldre artiklar eller i forum är därför ofta inaktuella. Fråga barnmorskan vad som gäller just nu där du bor, eller läs på 1177 efter att du valt din region.

Väljer du en privat mottagning betalar du hela summan själv, priserna sätts fritt och skiljer sig åt mellan aktörer och analyspaket. Be om ett skriftligt pris som inkluderar ultraljud och uppföljande samtal, inte enbart själva provet.

Vad innebär det att testet är frivilligt?

All fosterdiagnostik i Sverige är frivillig. Du ska erbjudas saklig information om vad testet kan och inte kan svara på, och sedan får du bestämma. Du kan tacka nej utan att motivera det, och du kan ändra dig fram till att provet tas.

Informationen väcker frågor som ingen mottagning kan svara på åt dig, och de handlar mer om hur du vill leva än om medicin. Du har rätt till betänketid och till stödsamtal, både före och efter provet. Abort är i Sverige tillåten till och med graviditetsvecka 18, och därefter krävs tillstånd från Socialstyrelsen, vilket är värt att känna till när man planerar tidpunkten för undersökningar som kan ta flera veckor att slutföra.